據(jù)中國科學院昆明動物研究所網(wǎng)站5月14日消息，東南亞大陸，地處南亞、東亞與東南亞島嶼的交匯地帶，是現(xiàn)代人最早進入亞洲的地區(qū)，也是人類遷徙與文化交流的重要樞紐。該地區(qū)有近3億人，涵蓋多種民族、語言和文化形態(tài)，擁有極高的遺傳多樣性，是全球最重要的人類演化區(qū)域之一。然而，該地區(qū)的基因組學研究長期缺失，成為全球人群基因組研究的“最后一塊拼圖”。

東南亞人群基因組計劃一期SEA3K新聞宣傳封面圖片

由中國科學院昆明動物研究所牽頭，聯(lián)合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團隊，組織發(fā)起了“中國西南與東南亞人類學聯(lián)合研究聯(lián)盟（CASEAC）”，建立跨學科協(xié)同攻關團隊。研究團隊深入東南亞大陸雨林腹地，歷經(jīng)十余年，采集了涵蓋五大語系、6個國家、30多個族群的東南亞人群樣本，并成功完成了3023例全基因組深度測序，包含40例高精度長讀長測序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集—SEA3K。

研究團隊通過開展系統(tǒng)的基因組學、群體遺傳學以及分子進化研究，首次全面描繪了東南亞人群的遺傳變異圖譜和基因組結(jié)構(gòu)，揭示了該區(qū)域基因組格局如何受到古代族群分化、混合、適應、人口規(guī)模變遷及古人類（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。同時，研究首次發(fā)現(xiàn)了眾多與熱帶環(huán)境適應相關的關鍵基因，揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應關聯(lián)表型特征形成的遺傳機制，為理解自然選擇如何塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù)。值得注意的是，研究首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡，提示這一古人類可能曾廣泛分布于從西伯利亞至東南亞的遼闊地區(qū)，重新定義了人類史前演化的地理邊界。

該研究成果標志著全球人類基因組多樣性研究的重要突破，填補了全球基因組“南方盲區(qū)”，重新定義了人類多樣性研究的全球圖景，為解析人類表型與環(huán)境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎提供了關鍵支撐，對推動區(qū)域精準醫(yī)學、跨境民族健康治理具有重大科學與社會意義。同時，該研究作為中國主導的跨國合作為理解人類多樣性樹立了新標桿，是“一帶一路”科技合作的典范。

研究成果以Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia為題，2025年5月14日在線發(fā)表于Nature。

在首期聚焦東南亞大陸人群取得重大成果的基礎上，目前中國科學院昆明動物研究所聯(lián)合國際合作伙伴已經(jīng)正式啟動“東南亞基因組計劃”二期工程（SEA10K），致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，深度解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼（ISEA）人群的遺傳多樣性模式與關聯(lián)，為我國在東盟地區(qū)推進疾病聯(lián)防聯(lián)控、加強科技人文交流提供核心數(shù)據(jù)基石，并推動“一帶一路”健康科學合作邁向新高度。

圖1. 東南亞人群基因組計劃一期SEA3K的主要發(fā)現(xiàn)