?一、地中海貧血的概念與類型

1. 概念

地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）是一種因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常的遺傳性溶血性貧血。由于基因突變或缺失，珠蛋白肽鏈合成減少或缺失，引發(fā)紅細(xì)胞壽命縮短、慢性溶血 。最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家，故得名，我國(guó)南方（如廣東、廣西、海南）為高發(fā)區(qū) 。

2. 類型

根據(jù)受累的珠蛋白鏈不同，分為兩類：

α地貧：由16號(hào)染色體上的α珠蛋白基因缺陷引起，分為靜止型、輕型、中間型（血紅蛋白H?。┖椭匦停℉b Bart's胎兒水腫綜合征）。重型胎兒多胎死宮內(nèi)或出生后短期內(nèi)死亡 。

β地貧：由11號(hào)染色體上的β珠蛋白基因缺陷引起，分為輕型、中間型和重型（Cooley貧血）。重型患兒多在3-6個(gè)月發(fā)病，需終身輸血，未治療者多在成年前死亡 。

按臨床嚴(yán)重程度分為：

靜止型/輕型：無癥狀或輕度貧血，無需治療 。

中間型：中度貧血，需間歇性輸血 。

重型：需終身輸血或造血干細(xì)胞移植 。

二、地中海貧血的防控措施

我國(guó)采用三級(jí)預(yù)防策略降低重型地貧患兒出生率并改善患者生存質(zhì)量 ：

1. 一級(jí)預(yù)防：婚前/孕前篩查

篩查對(duì)象：高發(fā)地區(qū)新婚及備孕夫婦。

檢測(cè)方法：血常規(guī)（MCV、MCH異常者）、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè) 。

遺傳咨詢：若雙方為同型地貧攜帶者，需評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)（25%概率患?。?，避免近親結(jié)婚 。

2. 二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷

高風(fēng)險(xiǎn)妊娠管理：通過絨毛取樣（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-24周）或臍血檢測(cè)（孕24周后）明確胎兒基因型，必要時(shí)終止妊娠 。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）：通過試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，避免重型地貧兒出生 。

3. 三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查與早診早治

新生兒篩查：對(duì)貧血或紅細(xì)胞形態(tài)異常者進(jìn)行地貧基因檢測(cè) 。

規(guī)范治療：中重型患者需定期輸血（每2-4周一次）聯(lián)合祛鐵治療（如地拉羅司、去鐵胺），脾切除或造血干細(xì)胞移植 。

三、我國(guó)的地貧防治政策與治療用藥

1. 政策支持

納入國(guó)家公共衛(wèi)生項(xiàng)目：地貧防控納入“健康中國(guó)”行動(dòng)，南方10?。ㄈ鐝V西、廣東）實(shí)施免費(fèi)婚檢、孕前篩查及產(chǎn)前診斷 。

醫(yī)保覆蓋：輸血費(fèi)用、造血干細(xì)胞移植及祛鐵藥物（如地拉羅司）納入醫(yī)保，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 。

區(qū)域協(xié)作：建立全國(guó)地貧防治協(xié)作網(wǎng)，推廣規(guī)范化診療指南 。

2. 治療藥物與方法

輸血治療：維持血紅蛋白>90 g/L，需終身規(guī)律輸血 。

祛鐵治療：長(zhǎng)期輸血導(dǎo)致鐵過載，需使用鐵螯合劑（如地拉羅司、去鐵胺）預(yù)防器官損傷 。

造血干細(xì)胞移植：唯一根治手段，2-6歲為最佳治療窗口，同胞供體移植成功率與國(guó)際持平 。

并發(fā)癥管理：監(jiān)測(cè)鐵沉積（MRI評(píng)估肝、心臟鐵濃度），防治糖尿病、甲狀腺功能減退等 。

3. 科研與社會(huì)支持

《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書 》：發(fā)布防治進(jìn)展，推動(dòng)基因檢測(cè)普及和精準(zhǔn)醫(yī)療 。

貧困救助項(xiàng)目：為0-14歲患兒提供醫(yī)療補(bǔ)助（3000-10000元），減輕家庭負(fù)擔(dān) 。

總結(jié)

地中海貧血是可控可防的遺傳病，通過三級(jí)預(yù)防可顯著降低重型患兒出生率。我國(guó)通過政策支持、醫(yī)保覆蓋和科研創(chuàng)新，建立了篩查-診斷-治療全鏈條防控體系。未來需進(jìn)一步加強(qiáng)公眾教育和高發(fā)地區(qū)篩查覆蓋率，推動(dòng)基因治療等新技術(shù)應(yīng)用 。