這是涓涓細(xì)流的第14期分享

隨著二代測(cè)序（NGS）技術(shù)的不斷進(jìn)步，全球范圍內(nèi)出現(xiàn)了幾家主要的測(cè)序儀制造商，而其中最具代表性的兩家公司是Illumina和華大智造（MGI）。這兩家公司在NGS市場(chǎng)中占據(jù)了重要地位，并提供了廣泛應(yīng)用于基因組學(xué)、腫瘤學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等研究領(lǐng)域的解決方案。本文將對(duì)這兩家公司及其主流測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行簡(jiǎn)單介紹。

01 Illumina

主要儀器

• NovaSeq系列：目前最高通量的測(cè)序儀，適合大規(guī)?；蚪M測(cè)序項(xiàng)目，如人類(lèi)全基因組測(cè)序。

• NextSeq系列：適用于中等通量測(cè)序，應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，如臨床診斷、表觀(guān)基因組測(cè)序等。

• MiSeq系列：低通量測(cè)序儀，主要用于小規(guī)模實(shí)驗(yàn)和特定區(qū)域測(cè)序。

優(yōu)點(diǎn)

• 高精度：SBS技術(shù)提供非常高的測(cè)序準(zhǔn)確度。

• 高通量：Illumina的平臺(tái)適合大規(guī)模項(xiàng)目和人群基因組測(cè)序。

• 完善的生態(tài)系統(tǒng)：從數(shù)據(jù)分析到自動(dòng)化文庫(kù)制備，Illumina 提供了全面的解決方案。

缺點(diǎn)

• 讀長(zhǎng)較短：Illumina主要提供短讀長(zhǎng)（150-300 bp）的測(cè)序，對(duì)于需要長(zhǎng)片段測(cè)序的應(yīng)用有局限。

• 成本高：高端儀器和測(cè)序試劑價(jià)格相對(duì)較高。

02 MGI

與Illumina相比，華大智造（MGI）作為華大基因的全資子公司，其基于DNBSEQ技術(shù)的測(cè)序平臺(tái)近年來(lái)逐漸成為NGS市場(chǎng)的重要參與者。MGI的測(cè)序技術(shù)以滾環(huán)擴(kuò)增生成DNA納米球（DNA Nanoball, DNB）為核心，結(jié)合雙端測(cè)序（Paired-End Sequencing），提供了高通量、低錯(cuò)誤率和高性?xún)r(jià)比的測(cè)序解決方案。

主要儀器

2.1 DNBSEQ-T7

DNBSEQ-T7是MGI目前旗艦級(jí)的超高通量測(cè)序儀，適用于需要極高數(shù)據(jù)產(chǎn)出的項(xiàng)目，如人類(lèi)全基因組測(cè)序、癌癥基因組學(xué)和群體基因組學(xué)。其主要優(yōu)勢(shì)包括：

• 每運(yùn)行數(shù)據(jù)量超6TB，能夠一次性完成多個(gè)大規(guī)模測(cè)序任務(wù)。

• 高效的雙端測(cè)序，結(jié)合了DNB技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，顯著減少了測(cè)序錯(cuò)誤率。

• 適用于多種應(yīng)用，包括全基因組測(cè)序、外顯子測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序等。

2.2 MGISEQ-2000

MGISEQ-2000是中等通量的多功能測(cè)序儀，適合從中小規(guī)?；蚪M項(xiàng)目到臨床應(yīng)用的廣泛場(chǎng)景。其優(yōu)勢(shì)包括：

• 靈活性高，支持從低通量到高通量的擴(kuò)展，適應(yīng)不同項(xiàng)目的需求。

• 多種試劑盒配置，可以根據(jù)不同的測(cè)序需求靈活選擇試劑盒和芯片。

• 較低的運(yùn)營(yíng)成本，對(duì)于實(shí)驗(yàn)室運(yùn)營(yíng)者而言，MGISEQ-2000在數(shù)據(jù)產(chǎn)出與成本之間提供了良好的平衡。

2.3 DNBSEQ-G99

DNBSEQ-G99是MGI推出的高效快速測(cè)序平臺(tái)，專(zhuān)為高通量、低成本和快速周轉(zhuǎn)時(shí)間的應(yīng)用而設(shè)計(jì)。它特別適合目標(biāo)區(qū)域測(cè)序、小型基因組測(cè)序和快速診斷應(yīng)用。其特點(diǎn)包括：

• 快速運(yùn)行時(shí)間，部分應(yīng)用可以在12小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序。

• 小型化設(shè)計(jì)，適合需要高效快讀的小型實(shí)驗(yàn)室。

• 成本優(yōu)勢(shì)，在快速周轉(zhuǎn)時(shí)間的同時(shí)提供了高性?xún)r(jià)比。

優(yōu)點(diǎn)

• 高通量：MGI 的平臺(tái)在大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目中表現(xiàn)出色。

• 成本優(yōu)勢(shì)：與 Illumina 相比，MGI 的測(cè)序成本通常較低，尤其是在試劑方面。

• 創(chuàng)新性：DNBSEQ 技術(shù)可以避免部分 PCR 偏好性，減少錯(cuò)誤率。

缺點(diǎn)

• 市場(chǎng)占有率較低：盡管近年來(lái)快速發(fā)展，但相比 Illumina，MGI 在國(guó)際市場(chǎng)的覆蓋面相對(duì)較小。

• 生態(tài)系統(tǒng)建設(shè)：相比 Illumina，MGI 在數(shù)據(jù)分析、自動(dòng)化處理等環(huán)節(jié)的支持相對(duì)有限，但近年來(lái)已有改進(jìn)，且一直在進(jìn)步。

Illumina和MGI作為兩大測(cè)序儀制造商，各自的技術(shù)和平臺(tái)在NGS領(lǐng)域中各具優(yōu)勢(shì)。Illumina的SBS技術(shù)成熟，平臺(tái)穩(wěn)定性高，而MGI則憑借其創(chuàng)新的DNBSEQ技術(shù)和高性?xún)r(jià)比，迅速占據(jù)了市場(chǎng)份額，尤其是在成本控制和高通量應(yīng)用方面展現(xiàn)了極大優(yōu)勢(shì)。實(shí)驗(yàn)室根據(jù)不同的需求選擇相應(yīng)的平臺(tái)及試劑，有助于優(yōu)化實(shí)驗(yàn)流程、提升數(shù)據(jù)產(chǎn)出，同時(shí)控制運(yùn)營(yíng)成本。

在接下來(lái)的文庫(kù)構(gòu)建文章中，我們將深入探討MGI平臺(tái)的文庫(kù)構(gòu)建原理，協(xié)助NGS檢測(cè)工作人員更好地理解操作背后的科學(xué)原理，進(jìn)行高效且保證質(zhì)量的文庫(kù)構(gòu)建操作。