一個(gè)人心臟不好，有很多原因，但某些少見病因，比如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良，就很容易被忽視。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良這種病，是常染色體顯性遺傳性疾病，患病率約12/10萬，多以神經(jīng)肌肉受累為主，不過糟糕的是還可累及多系統(tǒng)導(dǎo)致退行性病變。

近日，北京大學(xué)第三醫(yī)院王方芳、徐玲等就該院7年間收治的6例強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的心臟受累情況進(jìn)行了分析總結(jié)。

這6例患者，女性5例，中位病程9年，均為隱匿性起病。其中3例有可疑肌病家族史。

全部患者均有肢體肌力下降，4例首發(fā)癥狀為進(jìn)行性四肢無力，1例腰部無力伴行走困難，1 例下肢無力。2例間斷性心悸伴頭暈。

有4 例合并心臟異常，以心律失常及傳導(dǎo)阻滯為主要表現(xiàn)。1例PR 間期延長(zhǎng)，2例校正后QT間期大于450 ms。

24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖顯示，1例存在快速性室上性心律失常；1例患者存在持續(xù)性室性心律失常，轉(zhuǎn)復(fù)后合并傳導(dǎo)系統(tǒng)阻滯。

在心臟結(jié)構(gòu)與功能方面，1例既往合并心血管基礎(chǔ)疾病患者，存在左心房、左心室增大，余心臟結(jié)構(gòu)大致正常。

就其他系統(tǒng)受累方面，4例出現(xiàn)白內(nèi)障，4例出現(xiàn)內(nèi)分泌系統(tǒng)受累，以糖耐量異常、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、脫發(fā)為主要表現(xiàn)；3例出現(xiàn)消化系統(tǒng)受累，表現(xiàn)為便秘、膽囊結(jié)石。

相關(guān)檢測(cè)顯示，6例患者中3例肌酸激酶升高；6例均發(fā)現(xiàn)肌源性損害伴強(qiáng)直性放電；4例肌肉活檢可見肌纖維萎縮。

根據(jù)受累基因的不同，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良被分為 1 型和 2 型。6例患者僅1例行基因篩查，發(fā)現(xiàn)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因突變陽性，診斷為強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1 型。

據(jù)介紹，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型患者多表現(xiàn)為緩慢性心律失常，2型則以快速性心律失常為主，但心房顫動(dòng)多見于1型患者。

研究者指出，神經(jīng)肌肉疾病累及心臟易被臨床忽視，臨床上需加以重視。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者為何易合并心臟受累？研究者指出，可能與繼發(fā)脂質(zhì)浸潤(rùn)、間質(zhì)纖維化、心肌肥厚相關(guān)。

此外，心臟受累可發(fā)生在原發(fā)疾病的任一階段，定期的心臟篩查對(duì)于這類患者不可或缺。

研究者特別指出，這類患者猝死風(fēng)險(xiǎn)高，加強(qiáng)其心律評(píng)估至關(guān)重要。

定期全面的心臟篩查可以及早發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)及功能異常，治療方面除對(duì)癥支持外，主要集中于預(yù)防猝死。

6例患者均予改善代謝，營(yíng)養(yǎng)肌肉等對(duì)癥支持治療，癥狀改善后出院。