如果自己孩子從小嗅覺明顯差，或到十五六歲仍無性發(fā)育，就應(yīng)該到醫(yī)院好好檢查了，這可能患上了“卡爾曼綜合征”。

卡爾曼綜合征 可能遺傳于父母， 也可能由于胚胎時期出現(xiàn)基因突變而首發(fā)，主要多發(fā)于男性，男性和女性的發(fā)病比為10∶1。男性常表現(xiàn)為小睪丸、性功能低下、男性不育等；而女性則表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等。

認(rèn)識“卡爾曼綜合征”的表現(xiàn)

卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，發(fā)病率男性約為1/8000，女性約為1/40000。

患者表現(xiàn)為嗅覺缺失或由“鼻炎”引起的嗅覺障礙，男、女性患者的臨床癥狀各異：

男性 外生殖器呈現(xiàn)幼稚狀態(tài)，睪丸小或隱睪，無青春期第二性征發(fā)育（無胡須、腋毛、陰毛，無變聲等）；

女性青春期時 無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛，無月經(jīng)；

少部分患者 合并唇裂、腭裂、隱睪、耳聾、色盲；

少數(shù)患者伴有 先天性心臟病等；

極少數(shù)患者伴有銀屑病、癲癇或智力不全。

但卡爾曼綜合征是完全可以治療的，男性的性激素替代治療后，大多癥狀可以明顯緩解，可以過正常男性生活。

卡爾曼綜合征患者可以生育嗎

如果要生育，需要進(jìn)行輔助，比如說經(jīng)睪丸活檢以后，有精子可以做試管嬰兒；如果沒有精子，只能做人工授精。

卡爾曼綜合征的男性患者并非完全沒有發(fā)育，只是在發(fā)育水平上與正常男性相比略低，因而可以通過藥物促進(jìn)性腺發(fā)育，有50%的患者可以通過治療重新獲得生育能力。

但是對嗅覺神經(jīng)的損傷是不可逆的，無法再復(fù)原了。

注意辨別這兩種疾病

如果女孩年齡在17歲及以上、男孩年齡在18歲及以上， 有促性腺激素分泌不足的性腺機(jī)能減退的表現(xiàn)，且 伴有嗅覺異常，那是 卡爾曼氏綜合征；

但 如果不伴有嗅覺缺失或減退時則是 “特發(fā)性促性腺激素低下性性腺功能減退癥”。

而這類患者由于促性腺激素釋放激素分泌的缺乏，普遍表現(xiàn)為不可逆轉(zhuǎn)的青春期延遲及伴隨的不育癥，其發(fā)病原因包括常染色體顯性、常染色體隱性、X染色體隱性遺傳等多種遺傳方式。

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有用就擴(kuò)散

參考文獻(xiàn)

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圖：稿定素材