PAX6基因?qū)儆赑AX基因家族，是進化保守基因，其編碼的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子，在胚胎的發(fā)育過程中，對眼、神經(jīng)系統(tǒng)和胰腺等器官的形態(tài)發(fā)育起重要的調(diào)控作用。PAX6基因是眼發(fā)育過程中的主要基因，在眼的發(fā)育過程中廣泛表達于神經(jīng)外胚層和表皮外胚層。該基因位于11p13染色體，有14個外顯子，編碼區(qū)從4號外顯子至13號外顯子。

圖1. Pax6的基因相關(guān)信息

來源：RDDC罕見病數(shù)據(jù)中心

該蛋白包含422個氨基酸，有配對結(jié)構(gòu)域、同源結(jié)構(gòu)域和富含脯氨酸-絲氨酸-蘇氨酸的結(jié)構(gòu)域三個結(jié)構(gòu)域。配對結(jié)構(gòu)域、同源結(jié)構(gòu)域都是DNA結(jié)合域，能結(jié)合DNA。富含脯氨酸-絲氨酸-蘇氨酸的結(jié)構(gòu)域具有轉(zhuǎn)錄反式激活功能，該結(jié)構(gòu)域最后40個氨基酸組成一個高度保守的C端，可調(diào)節(jié)DNA與結(jié)構(gòu)域的結(jié)合。

圖2. Pax6的蛋白相關(guān)信息