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遺傳病，指由遺傳物質(zhì)改變引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多為先天性。目前，大約80%的罕見病有遺傳基礎(chǔ)。其中一部分罕見病由單個基因改變引起的，被稱為單基因遺傳病。這類遺傳病約有7000多種，影響著全世界3億多人——其中絕大多數(shù)是兒童。 在高收入國家，這些遺傳病患者往往在長達七年的時間里得不到診斷，被稱為“診斷奧德賽”（diagnostic odyssey）。但在低收入和中等收入地區(qū)，許多兒童得不到診斷。如今，隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展，NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）等測序技術(shù)開始在全球范圍內(nèi)廣泛使用。新啟動的iHope計劃將致力于解決這種不平等問題，使基因健康服務(wù)能夠減少許多家庭遭受的心理壓力和收入損失。（注：診斷奧德賽，指從罕見病的癥狀或特征出現(xiàn)，到罕見病患者及其家屬所經(jīng)歷的最終診斷的時間。）  圖片來源：資料3 早篩網(wǎng)訊：近日，Illumina和Genetic Alliance宣布，啟動一項新計劃——iHope遺傳健康計劃（以下簡稱“iHope”），旨在擴大全球受遺傳病影響的患者獲得全基因組測序（WGS）的機會。Genetic Alliance透露，為此Illumina將提供價值1.2億美元的測序儀器和耗材。  iHope將幫助非營利性組織Genetic Alliance建立一個診所和檢測實驗室網(wǎng)絡(luò)，為罕見病患者提供精確的基因診斷；同時，進一步擴大Illumina在iHope的工作范圍，使世界各地的臨床實驗室和護理中心能夠?qū)κ芎币娂膊『推渌z傳健康狀況影響的患者進行檢測。根據(jù)合作協(xié)議，Genetic Alliance還將與制藥和科技公司以及護理機構(gòu)合作，幫助患者獲取診斷數(shù)據(jù)、治療干預(yù)和持續(xù)護理。該計劃至少有一半的機會將提供給美國以外的患者，三分之一的資金將撥給非洲的患者。 Illumina公司首席執(zhí)行官Francis deSouza表示：“通過建立iHope，我們進一步確保更多人能夠盡快獲得全基因組測序帶來的好處，而不受疾病、地理或收入的影響。通過釋放人類基因組的力量，我們可以為這些患者找到其他人無法找到的答案，并極大地改變生活?！?/p> 現(xiàn)年71歲即將離任的美國國家衛(wèi)生研究院院長Francis Collins在一份聲明中說，盡管基因組測序的成本在過去十年中急劇下降，但對許多人來說，成本仍然過高。“我贊成Genetic Alliance發(fā)起的這一重要倡議，來改善人們獲得這項改變生活的技術(shù)的機會。獲得藥品應(yīng)該永遠是一種權(quán)利，而非特權(quán)?！?/p> iHope將于2022年2月開始審查臨床全基因組測序計劃的申請。  除了iHope，2012年啟動的英國的十萬人基因組計劃 （100000 Genomes Project)中，Illumina也做出了卓越貢獻。 該計劃對英國國民醫(yī)療系統(tǒng)體系（NHS）的10萬名患者進行基因測序，尤其是罕見病和癌癥患者，旨在把基因測序等技術(shù)納入常規(guī)醫(yī)學(xué)手段，促進疾病的診斷和精準(zhǔn)治療。其中，Illumina提供高通量測序技術(shù)，鑒別基因突變。該計劃的另一家主要實施公司是英國的Genomic England，其公司董事、牛津大學(xué)教授JohnBell表示，多種證據(jù)表明，全基因組測序能夠幫助診斷和治療多種疾病。 全基因組測序是對人類基因組的完全測序，更完整地揭示遺傳疾病風(fēng)險。早期發(fā)現(xiàn)癌癥患者存在的遺傳變化，有望找到針對性的新的療法。總而言之，基因測序正在改變遺傳病患者的生活，或可終結(jié)“診斷奧德賽”，從而促進精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進步，點亮發(fā)展前景。 關(guān)于Genetic Alliance  Genetic Alliance是一個成立于1986年的非營利性國際聯(lián)盟，在為個人、家庭和社區(qū)部署高科技和高可及性項目方面處于領(lǐng)先地位。該聯(lián)盟由10000個倡導(dǎo)、科研和醫(yī)療保健組織組成，以擴大其覆蓋面和完成使命。該聯(lián)盟已建立2000個為疾病和患者宣傳基金會，包括社區(qū)健康計劃、員工健康計劃、當(dāng)?shù)胤菭I利組織、宗教機構(gòu)以及社區(qū)特定項目。 參考資料： 1. https://www./company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=30ac0427-f1cb-4088-8e12-1df6f4279ffa 2. Illumina, Genetic Alliance Launch $120M Global Whole-Genome Sequencing Program | Genomeweb 3. https://www./topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/illumina-genetic-alliance-launch-120m-global-genetic-health-program/ 4. https://mp.weixin.qq.com/s/8p2GS5ugi_SXP2jIZoGiLw 5. https://www./topics/sequencing-improves-rare-disease-dx-insights-from-100000-genomes-project/ |
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來自： 劉得光3p6n6zqq > 《遺傳病》
