家族性腺瘤性息肉，8000至14000人中就有1人可得。15歲人群中50%的人可發(fā)生息肉，到35歲時(shí)，95%的人群中可發(fā)生息肉。在這些發(fā)生息肉的人群中，到了40歲時(shí)，息肉都會(huì)發(fā)展成大腸癌或結(jié)直腸癌。

家族性腺瘤性息肉病患者在十二指腸、胰腺、甲狀腺、大腦、肝臟中罹患癌癥的幾率同時(shí)也會(huì)增加。家族性腺瘤性息肉病患者還會(huì)出現(xiàn)其他并發(fā)癥（Gardner綜合征），尤其是各種類型的非癌性腫瘤。這些非癌性腫瘤會(huì)在身體其他部位（例如在皮膚、頭骨或下巴上）發(fā)展。

家族性腺瘤性息肉病的癥狀與其他結(jié)腸息肉病相同。大多數(shù)人早期沒有癥狀，但少數(shù)人會(huì)發(fā)發(fā)生直腸出血，且僅為少量出血。

診斷

• 結(jié)腸鏡檢查；

• 基因檢測(cè)；

• 兒童肝母細(xì)胞瘤檢測(cè)。

進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查以診斷家族性腺瘤性息肉病。

對(duì)于家族性腺瘤性息肉病患者，醫(yī)生還建議進(jìn)行基因檢測(cè)。直系親屬也應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。如果無法進(jìn)行基因檢測(cè)，則應(yīng)從12歲開始，每年用乙狀結(jié)腸鏡檢進(jìn)行一次檢查，此頻率每十年降低一次。

家族性腺瘤性息肉病患者的孩子從出生5歲都可以進(jìn)行肝癌（肝母細(xì)胞瘤）的檢測(cè)。

治療

• 手術(shù)切除結(jié)腸，有時(shí)切除直腸；

• 非甾體類抗炎藥（NSAIDs）。

由于幾乎所有家族性腺瘤性息肉病患者都會(huì)患癌癥，因此醫(yī)生通常建議在做出診斷后立即進(jìn)行手術(shù)。完全切除大腸和直腸（稱為全結(jié)腸切除術(shù)或直腸結(jié)腸切除術(shù)）可以消除癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。因患者此時(shí)沒有直腸，所以小腸的切除端會(huì)永久連接到腹壁的手術(shù)開口上（回腸造口術(shù)）。

作為回腸造口術(shù)的替代方法，有時(shí)醫(yī)生可以切除大腸，僅切除直腸內(nèi)膜（息肉從內(nèi)膜生長(zhǎng)）。然后，它們可以將小腸的末端形成一個(gè)連接到肛門的小袋。小袋的功能有點(diǎn)像直腸，因此無需回腸造口術(shù)。

作為回腸造口術(shù)的另一種替代方法，僅切除大腸并將直腸連接到小腸。這種方法不能消除直腸息肉發(fā)展的可能性，而后者可能會(huì)演變成癌癥。因此，必須通過乙狀結(jié)腸鏡來檢查直腸的其余部分，以便可以切除新的息肉。但是，如果新出現(xiàn)的息肉過快，還必須切除直腸。

患者切除整個(gè)直腸和大腸后，應(yīng)定期對(duì)胃和小腸（十二指腸）的上部進(jìn)行內(nèi)窺鏡檢查，以篩查癌癥。醫(yī)生還可能建議患者每年對(duì)甲狀腺進(jìn)行一次檢查。

正在研究某些NSAID在家族性腺瘤性息肉病患者以及息肉或大腸癌患者中逆轉(zhuǎn)息肉生長(zhǎng)的能力。但是，它們的作用是暫時(shí)的，一旦停用這些藥物，息肉就會(huì)開始重新生長(zhǎng)。