易誤診的VonMeyenbury綜合征

亞偉大帥 2020-03-24

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患者男，65歲，右上腹不適到醫(yī)院就診，平素體健。實驗室檢查顯示血清γ-谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶濃度增高（55U/L [正常<28U/L]）、C反應蛋白濃度增高（20mg/dL [正常<1mg/dL] ）。超聲檢查發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)探及多發(fā)高回聲與囊性回聲病變彌漫性分布。

磁共振造影結果可見多處強化部位，在囊性病變部位與正常膽道之間無可見相通結構。在肝臟某些部位可見纖維組織包繞。

磁共振檢查：肝內(nèi)散在分布的大量囊性病變，且與正常膽道系統(tǒng)無連通，提示膽管錯構瘤。

患者行超聲引導下的細針穿刺活檢，結果顯示慢性肝門靜脈與門靜脈周圍炎癥，還可見間隔纖維化伴膽管上皮增生與化生。無惡性腫瘤征象。病理組織學檢查結果符合纖維間質(zhì)內(nèi)膽管錯構瘤。

VonMeyenbury綜合征，又稱膽管性錯構瘤，于1918年由VonMeyeburg首先描述。其系紊亂、畸形的膽管形成不同大小的囊狀結構，發(fā)病率為1%～3%，多發(fā)于肝內(nèi)的毛細膽管和肝管之間，或膽管的分支，與先天性發(fā)育障礙有關。膽管錯構瘤的發(fā)病機制尚不清楚，該病在Caroli’s病、先天性肝纖維化和多囊腎的患者中被頻繁發(fā)現(xiàn)，其與這些先天性膽道疾病的關系提示其為遺傳性疾病。有學者認為膽管錯構瘤與膽道胚胎形成后期外周小葉間膽管畸形有關。細胞遺傳學研究結果顯示，該病變可能是一種腫瘤而非錯構瘤，其典型表現(xiàn)為肝臟腫大的良性多囊腫瘤。

本病通常缺乏臨床表現(xiàn)，患者多無臨床表現(xiàn)，部分病例可由于病灶壓迫肝包膜，表現(xiàn)為右上腹部不適，或由于增大的肝臟壓迫周圍臟器引起胃腸道不適。實驗室檢查常無異常，部分患者可出現(xiàn)血轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素異常，但AFP和CEA一般正常。本病易與多數(shù)多灶性肝臟病變相混淆如Caroli綜合征、肝囊腫及轉(zhuǎn)移瘤等。

膽管錯構瘤的超聲表現(xiàn)為多樣性。可顯示為無回聲、低回聲或高回聲小結節(jié)，這些差異可能反映出擴張的膽管和膠原纖維間質(zhì)的不同比例和分布；大部分膽管錯構瘤表現(xiàn)為小無回聲區(qū)，病灶后方回聲增強，而高回聲小結節(jié)的后方無回聲增強，病變均未見明顯異常血流信號，肝內(nèi)門靜脈和肝靜脈二維、彩色多普勒未見明顯異常血流信號。

Von Meyenburg曾報道了出生后7個月的腎囊腫兒童的膽管病變，認為是先天性肝臟病變的初級階段變化，即肝囊腫的形成機制是在胚胎期有時會遺留一些與結締組織中正常的膽管系統(tǒng)無連續(xù)的殘存膽管，這些膽管囊狀擴張則會形成囊腫，這一先天性組織異常學說現(xiàn)已獲得廣泛支持。1978年， Wellwood等人提出在孤立性及多發(fā)性肝囊腫中均可見到微小錯構瘤，其兩者的發(fā)病年齡性別、病理學特征無差異，因此本質(zhì)上認為兩者是同疾病。曾稱之為微泡型多囊肝，微泡型多囊肝與膽管微小錯構瘤在影像學上表現(xiàn)相同，亦被稱為不典型多囊肝，是因其內(nèi)囊腫小至幾毫米，導致超聲儀器不能識別，聲像圖上由于囊壁多重反射表現(xiàn)為肝內(nèi)回聲明顯不均，可見散在粗大點狀強回聲，極小的囊腫由于側壁回聲失落，可見短棒樣、等號樣的強回聲且兩側邊緣不封。

肝內(nèi)膽管錯構瘤缺乏特異性的超聲表現(xiàn)，超聲診斷此病有一定的困難容易漏診戓誤診，超聲首診極易誤診為慢性肝病、肝硬化甚至彌漫性肝癌，因此它們之間的鑒別診斷尤為重要，肝內(nèi)膽管錯構瘤肝實質(zhì)內(nèi)無實性占位性病變，根據(jù)其檢驗結果無肝病史及相對應的臨床表現(xiàn),而慢性肝病、肝硬化、彌漫性肝癌多能與臨床及化驗室檢查相對應一致。