科技日?qǐng)?bào)記者 王延斌

首次揭示人類早期胚胎中的染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)的動(dòng)態(tài)變化，首次解析人類精子和早期胚胎的高級(jí)結(jié)構(gòu)，首次繪制人類早期胚胎染色質(zhì)三維構(gòu)象圖譜。近日，中國(guó)科學(xué)院院士、山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)陳子江教授和中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所劉江教授領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊(duì)取得了上述新突破，這些成果以長(zhǎng)文形式發(fā)表在新近出版的《自然》（Nature）雜志上。據(jù)了解，上述突破均為世界生殖醫(yī)學(xué)界的首次。

人類的DNA如果拉成一條直線約有2米長(zhǎng)，然而細(xì)胞核的直徑卻僅有5微米至10微米，近期研究發(fā)現(xiàn)DNA可以通過有序的折疊組成不同的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域，最終形成染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)。染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)是重要的表觀遺傳因素，與基因的表達(dá)調(diào)控密切相關(guān)。染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異常會(huì)造成手指發(fā)育畸形、性別反轉(zhuǎn)、癌癥發(fā)生等一系列問題，但染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在配子、胚胎發(fā)育中的動(dòng)態(tài)變化一直是未解之謎。因此，探究染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)在人類精子及早期胚胎中的動(dòng)態(tài)變化及機(jī)制，對(duì)深入理解人類胚胎發(fā)育具有重要意義。

該成果首次揭示了人類早期胚胎中的染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)的動(dòng)態(tài)變化，發(fā)現(xiàn)CTCF蛋白（CTCF是廣泛存在于真核生物中的多功能轉(zhuǎn)錄因子）對(duì)于早期胚胎發(fā)育中拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域具有重要調(diào)控作用。

據(jù)了解，該研究還首次解析了人類精子和早期胚胎的高級(jí)結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)在人類早期胚胎發(fā)育過程中，出現(xiàn)了全基因組層次的染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)重編程，并發(fā)現(xiàn)CTCF蛋白在此過程中起到了至關(guān)重要的作用。除此以外，與小鼠、獼猴等其它物種精子完全不同，科研團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)人類精子缺少拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域。該研究首次繪制了人類早期胚胎的染色質(zhì)三維構(gòu)象圖譜，對(duì)深入理解人類早期胚胎發(fā)育具有重要的理論和臨床意義，是生殖發(fā)育領(lǐng)域的重大突破。