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多發(fā)性硬化是中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括腦和脊髓的變性疾病。髓鞘是覆蓋在神經(jīng)纖維上的脂肪組織，對(duì)神經(jīng)的纖維有保護(hù)作用，并能加快神經(jīng)傳導(dǎo)。在多發(fā)性硬化的病例中，炎癥引起髓鞘脫失，使神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。另外，較重的炎癥也可以破壞神經(jīng)纖維。當(dāng)越來(lái)越多的神經(jīng)纖維和髓鞘破壞后，病人表現(xiàn)為進(jìn)行性的神經(jīng)功能功能缺失，如視物模糊不清，說(shuō)話不流暢，走路不穩(wěn)定，書(shū)寫(xiě)哆嗦，記憶力下降。炎癥過(guò)程恢復(fù)，病情改善。炎癥反復(fù)發(fā)作，病情又反復(fù)出現(xiàn)。炎癥的惡化和修復(fù)，形成多處散在的斑塊，即為多發(fā)性硬化。 全世界估計(jì)有110萬(wàn)到250萬(wàn)人患有多發(fā)性硬化癥。雖然原因尚不清楚，但這種情況在離赤道較遠(yuǎn)的地區(qū)更為常見(jiàn)。在加拿大，美國(guó)北部，歐洲西部和北部，俄羅斯和澳大利亞?wèn)|南部的部分地區(qū)，這種情況約占2,000至2,400人中的1人。在靠近赤道的地方不太常見(jiàn)，例如在亞洲，撒哈拉以南非洲和南美洲的部分地區(qū)，約有2萬(wàn)人受到影響。由于不明原因，大多數(shù)形式的多發(fā)性硬化癥對(duì)女性的影響是男性的兩倍；然而，女性和男性同樣受到原發(fā)進(jìn)展型MS的影響。 多發(fā)性硬化癥通常在成年早期開(kāi)始，年齡在20至40歲之間。癥狀差別很大，受影響的個(gè)體可能會(huì)受到一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損害的影響。多發(fā)性硬化癥經(jīng)常引起肢體的感覺(jué)障礙，包括刺痛或刺痛感（感覺(jué)異常），麻木，疼痛和瘙癢。有些人會(huì)經(jīng)歷Lhermitte標(biāo)志，這是一種類似電擊的感覺(jué)，從背部向四肢延伸。這種感覺(jué)通常發(fā)生在頭部向前彎曲時(shí)。肌肉控制問(wèn)題在多發(fā)性硬化癥患者中很常見(jiàn)。受影響的個(gè)體可能有震顫，肌肉僵硬（痙攣），夸張的反射（反射亢進(jìn)），四肢肌肉無(wú)力或部分麻痹，行走困難或膀胱控制不良。多發(fā)性硬化癥還與視力問(wèn)題相關(guān)，例如模糊或雙重視力或部分或完全視力喪失。引起發(fā)燒的感染會(huì)使癥狀加重。 有多種形式的多發(fā)性硬化癥：復(fù)發(fā)緩解型MS（ relapsing-remitting MS,），繼發(fā)進(jìn)展型MS（secondary progressive MS），原發(fā)進(jìn)展型MS（primary progressive MS）和進(jìn)行性復(fù)發(fā)性MS（progressive relapsing MS）。最常見(jiàn)的是復(fù)發(fā) - 緩解形式，其影響大約80％的患有多發(fā)性硬化癥的人。患有這種病癥的個(gè)體在他們出現(xiàn)癥狀的時(shí)期（稱為臨床發(fā)作），然后是沒(méi)有任何癥狀的時(shí)期（緩解）。臨床攻擊和緩解的誘因尚不清楚。大約10年后，復(fù)發(fā)緩解型MS通常會(huì)發(fā)展為另一種稱為繼發(fā)性進(jìn)展型MS的疾病。在這種形式中，沒(méi)有緩解，并且癥狀持續(xù)惡化。 原發(fā)進(jìn)展型MS是下一種最常見(jiàn)的形式，影響大約10％至20％的多發(fā)性硬化癥患者。這種形式的特征是持續(xù)的癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化，沒(méi)有臨床發(fā)作或緩解。原發(fā)進(jìn)展型MS通常比其他形式晚開(kāi)始，大約40歲。 進(jìn)行性復(fù)發(fā)MS是一種罕見(jiàn)的多發(fā)性硬化癥，最初看起來(lái)像原發(fā)進(jìn)展型MS，癥狀不斷。然而，具有進(jìn)行性復(fù)發(fā)MS的人也經(jīng)歷更嚴(yán)重癥狀的臨床發(fā)作。 盡管多發(fā)性硬化的原因尚不清楚，但數(shù)十種基因的變異被認(rèn)為與多發(fā)性硬化癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。HLA-DRB1基因是多發(fā)性硬化癥發(fā)展最強(qiáng)的遺傳危險(xiǎn)因素。與發(fā)生多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的其他因素包括IL7R基因的變化和環(huán)境因素，例如暴露于Epstein-Barr病毒，低水平的維生素D和吸煙。 HLA-DRB1基因?qū)儆谝粋€(gè)基因家族被稱為人類白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來(lái)入侵者（如病毒和細(xì)菌）制造的蛋白質(zhì)區(qū)分開(kāi)來(lái)。每個(gè)HLA基因都有許多不同的正常變異，使每個(gè)人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)Χ喾N外來(lái)蛋白產(chǎn)生反應(yīng)。幾種HLA基因的變異與多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但HLA-DRB1基因的一種特定變體，稱為HLA-DRB1 * 15:01，是最強(qiáng)烈相關(guān)的遺傳因子。 人染色體6具有人淋巴細(xì)胞抗原（HLA）區(qū)域的擴(kuò)增。 顯示了I類B，C和A等位基因以及II類DP，DQ和DR等位基因的特定HLA基因座的位置。 所述IL7R基因提供了用于使一個(gè)片的兩個(gè)不同受體蛋白的指令：白介素7（IL-7）受體和胸腺基質(zhì)淋巴細(xì)胞生成素（TSLP）受體。兩種受體都嵌入免疫細(xì)胞的細(xì)胞膜中。這些受體刺激誘導(dǎo)免疫細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）和存活的信號(hào)通路。涉及多發(fā)性硬化的遺傳變異導(dǎo)致IL-7受體的產(chǎn)生，所述IL-7受體未嵌入細(xì)胞膜中，而是在細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)。尚不清楚這種變異是否會(huì)影響TSLP受體。 由于HLA-DRB1和IL-7R基因參與免疫系統(tǒng)，其中任何一種的變化可能與損害髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)有關(guān)，并導(dǎo)致多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。然而，尚不清楚這兩種基因在這種病癥的發(fā)展中究竟起什么作用。 怎樣診斷多發(fā)性硬化？ 依照患者的主訴，神經(jīng)科專家詳細(xì)詢問(wèn)病史，完成體格檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，借助核磁共振成像、神經(jīng)電生理檢查和腦脊液常規(guī)、免疫學(xué)即可診斷。 MS的典型MRI表現(xiàn) 多發(fā)性硬化癥（MS）是年輕和中年成人中樞神經(jīng)系統(tǒng)中最常見(jiàn)的炎癥性脫髓鞘疾病，但也影響老年人。 根據(jù)麥克唐納的MS標(biāo)準(zhǔn)，診斷需要在時(shí)間和空間傳播病變的客觀證據(jù)。 因此，MRI在MS的診斷中具有重要作用，因?yàn)镸RI可以顯示多個(gè)病變，其中一些可能是臨床隱匿的，并且MRI可以在隨訪掃描中顯示新的病變。 MS具有典型的WML分布。 這對(duì)于將它們與血管病變區(qū)分開(kāi)來(lái)非常有幫助（見(jiàn)表）。 典型的MS是胼胝體，U-纖維，顳葉，腦干，小腦和脊髓的參與。 這種參與模式在其他疾病中并不常見(jiàn)。 在小血管疾病中，可能涉及腦干，但它通常是對(duì)稱的和中心的，而在MS中它是外周的。 對(duì)比表 多發(fā)硬化癥的軸向FLAIR MRI圖像 32歲患有多發(fā)性硬化癥的女性 多發(fā)白質(zhì)病變。MS還是血管？ 深部白質(zhì)（黃色箭頭）的病變是非特異性的，可以在許多疾病中看到。在這種情況下，MS的典型特征是：顳葉的參與（紅色箭頭）；近皮層病變（綠色箭頭） ；胼胝體的參與（藍(lán)色箭頭）腦室周圍病變 MS的典型發(fā)現(xiàn)是：與腦室相鄰的多個(gè)病灶（紅色箭頭）。垂直于側(cè)腦室的半卵圓區(qū)損傷（黃色箭頭）。腦干和小腦多發(fā)病灶。 脊髓有多處病變。這是MS的另一個(gè)典型特征。MS中的典型脊髓損傷相對(duì)較小并且位于外圍。它們最常見(jiàn)于頸髓，長(zhǎng)度通常小于2個(gè)椎節(jié)。脊髓損傷與小腦或腦干中的病變暗示MS。脊髓損傷在大多數(shù)其他CNS疾病中并不常見(jiàn)，但ADEM，結(jié)節(jié)病，萊姆病和SLE除外。 多發(fā)性硬化的治療 治療包括以下幾個(gè)方面： 復(fù)發(fā)期的治療，目的快速控制疾病進(jìn)展。治療手段主要依賴皮質(zhì)激素，激素?zé)o效，可以考慮血漿交換和免疫球蛋白。 緩解期的治療，目的是防止病情復(fù)發(fā)。依據(jù)臨床醫(yī)生的治療經(jīng)驗(yàn)而定，可以小劑量激素，免疫抑制劑；可以間斷激素和免疫抑制劑?，F(xiàn)在臨床有多種干擾素，可以使用，但是，價(jià)格較為昂貴，一般家庭難以承受。 其他可以使用的還有那他珠單克隆抗體（批準(zhǔn)用于復(fù)發(fā)緩解型多發(fā)性硬化的治療），化療藥物米托蒽醌（批準(zhǔn)用與復(fù)發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型、進(jìn)展復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化的治療），去年批準(zhǔn)新藥芬戈莫得（用于復(fù)發(fā)緩解型多發(fā)性硬化的治療），還有環(huán)磷酰胺，硫唑嘌令等。使用這類藥物治療，應(yīng)定期檢查肝功、血象。 參考文獻(xiàn)：
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來(lái)自： 張建新saatwezo > 《待分類》
