患者王某，女，49歲。2013年體檢檢查發(fā)現(xiàn)盆腔包塊，未予治療，2014年10月開始出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律，伴腰部酸脹感，無痛經(jīng)，無惡心等癥狀。2015年10月入院彩超發(fā)現(xiàn)盆腔右側有包塊（右卵巢來源可能），左卵巢囊腫，左腎囊腫，左肝囊腫，宮頸囊腫。腫瘤標志物：CA199 6.42U/ml ，CEA 0.71ng/ml ，AFP 1.45 ng/ml,CA125 37.64 U/ml.接著做了腹腔鏡下右附件切除 經(jīng)全子宮切除 左附件切除 大網(wǎng)膜切除術 腹腔后淋巴結清掃術，術后冰凍切片確診為卵巢高級別漿液性腺癌（III級）。

圖1：病理診斷為卵巢癌

于2015年10月30至2016年2月15日行6周期TP(紫杉醇 卡鉑)方案化療，化療后患者病情穩(wěn)定。但是2017年7月7日復查發(fā)現(xiàn)病情進展，腹腔淋巴結轉移，脾轉移。術后取腫瘤組織樣本做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)BRAC1 p.H1746d以及BRAC2 p.I1086V突變。

圖2：2017年7月7日CT檢查

圖3：組織樣本基因檢測

鑒于疾病進展以及BRAC突變，患者開始服用奧拉帕尼作為單藥治療，早晚各8粒奧拉帕尼膠囊，28天為一個療程。服用第一個療程結束后，患者便做了血項檢查，發(fā)現(xiàn)腫瘤標志物基本回到正常水平，截至目前為止，吃了3個療程的奧拉帕尼。11月27日的影像學CT檢查顯示病情得以控制，如下。用藥期間患者因藥物出現(xiàn)的不良反應主要是惡心，疲乏。期待后續(xù)的奧拉帕尼治療給患者帶來更大的獲益。

圖4：2017年11月27日檢查結果

患者確診為卵巢癌后，術后行化療治療，后續(xù)因疾病進展做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)BRAC突變，服用3個療程的奧拉帕尼后患者病情好轉。雖然該患者服用奧拉帕尼時間不是很長，僅3個療程，但是效果顯而易見，患者主治醫(yī)生建議繼續(xù)服用奧拉帕尼，希望患者病情得以完全控制。有人可能會納悶該患者為何服用奧拉帕尼效果見效很快？除了眾所周知的BRAC突變外，BRAC1和BRAC2共突變以及具體的突變位點（BRAC1 p.H1746d以及BRAC2 p.I1086V）是否影響患者對奧拉帕尼的敏感度，還需要大量的臨床試驗進行分析。