心房顫動(dòng)是一種心律失常，估計(jì)影響全球 3300 萬人群。對(duì)于房顫這個(gè)病想深入了解的可以看這篇文章：行善堂馬寶琳《中醫(yī)治心臟病》連載(7)房顫是怎么回事?（點(diǎn)擊藍(lán)色字體即可）

之前已發(fā)現(xiàn)了十多個(gè)變異與歐洲人的心房顫動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，1 個(gè)變異與亞洲人的心房顫動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

AFGen 聯(lián)盟對(duì)全基因組關(guān)聯(lián)研究、全外顯子關(guān)聯(lián)研究和罕見變異關(guān)聯(lián)研究進(jìn)行了薈萃分析：

包括大約 22，300 例心房顫動(dòng)患者和 132，000 例對(duì)照。在使用 BioBank Japan 研究和 UK Biobank 的病例和對(duì)照進(jìn)行復(fù)制研究后，AFGen 聯(lián)盟確定了 12 個(gè)新的與心房顫動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因位點(diǎn)。

研究人員指出，現(xiàn)在有 7 個(gè)心房顫動(dòng)相關(guān)的基因位點(diǎn)與心電圖特征、左心室內(nèi)舒張期直徑和中風(fēng)等表型相關(guān)。

此外，這些風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)附近的許多基因編碼鉀或鈉通道。他們還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與 SH3PXD2A 相關(guān)的變異，是亞洲人所特有的。

（原始出處：Ingrid E Christophersen，Michiel Rienstra，Carolina Roselli，et al.Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation.Nat Genet. 2017 Apr 17）