拉福拉?。↙afora’s disease）屬常染色體隱性遺傳性疾病，多于 12-17 歲起病，發(fā)病前一般沒有精神運動發(fā)育異常，但患者發(fā)病后多有嚴重的肌陣攣發(fā)作和全身性驚厥發(fā)作，肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動所誘發(fā)。發(fā)病早期階段，約 50% 的患者有簡單和復雜性視幻覺性發(fā)作，同時患者共濟失調、意識障礙、癡呆等癥狀出現早，常合并抑郁癥狀。 多數患者于發(fā)病后 10 年內死亡。

近日，來自巴西圣保羅聯(lián)邦大學的 Pinto 博士等發(fā)表了一篇 Lafora 病伴視網膜色素變性的病例報道，刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。

患者男性，21 歲，癲癇發(fā)作 4 年伴視幻覺、認知功能下降和步態(tài)異常。

神經檢查發(fā)現肌陣攣癲癇、共濟失調和視網膜色素變性。腋窩皮膚活檢發(fā)現 Lafora 小體（如圖所示）。

圖 1. Lafora 疾病和視網膜色素變性。圖 A：眼底檢查可確診視網膜色素變性；圖 B、C：腋窩皮膚活檢顯示特征性的過碘酸-希夫染色陽性的包涵體即 Lafora 葡聚糖小體，在皮脂腺導管處 (如箭頭所示)；圖 D：頭顱 MRI 矢狀面 T1 加權成像顯示小腦蚓部的上部輕度萎縮

Lafora 疾病是青少年進展性肌陣攣癲癇最常見的疾病，其特點是認知能力下降、視幻覺、肌陣攣、全面的癲癇發(fā)作和骨骼肌的細胞、皮膚和大腦中發(fā)現特征性的葡聚糖包涵體。

視網膜色素變性是一種遺傳性色素視網膜病變，通常出現在線粒體疾病、無 β 脂蛋白血癥和 Refsum 病等神經系統(tǒng)疾病，然而，未在 Lafora 病中報道過。

編輯：程培訓

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