拉福拉?。↙afora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病,多于 12-17 歲起病,發(fā)病前一般沒有精神運動發(fā)育異常,但患者發(fā)病后多有嚴重的肌陣攣發(fā)作和全身性驚厥發(fā)作,肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動所誘發(fā)。發(fā)病早期階段,約 50% 的患者有簡單和復雜性視幻覺性發(fā)作,同時患者共濟失調、意識障礙、癡呆等癥狀出現早,常合并抑郁癥狀。 多數患者于發(fā)病后 10 年內死亡。 近日,來自巴西圣保羅聯(lián)邦大學的 Pinto 博士等發(fā)表了一篇 Lafora 病伴視網膜色素變性的病例報道,刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。 患者男性,21 歲,癲癇發(fā)作 4 年伴視幻覺、認知功能下降和步態(tài)異常。 神經檢查發(fā)現肌陣攣癲癇、共濟失調和視網膜色素變性。腋窩皮膚活檢發(fā)現 Lafora 小體(如圖所示)。
Lafora 疾病是青少年進展性肌陣攣癲癇最常見的疾病,其特點是認知能力下降、視幻覺、肌陣攣、全面的癲癇發(fā)作和骨骼肌的細胞、皮膚和大腦中發(fā)現特征性的葡聚糖包涵體。 視網膜色素變性是一種遺傳性色素視網膜病變,通常出現在線粒體疾病、無 β 脂蛋白血癥和 Refsum 病等神經系統(tǒng)疾病,然而,未在 Lafora 病中報道過。 編輯:程培訓 點擊「閱讀原文」,更多認證醫(yī)師專屬權利,還能獲得價值 99 元的用藥助手激活碼一枚。 |
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